威尼斯儿童神经元特异性烯醇化酶检测中的常见问题

什么是神经元特异性烯醇化酶?神经元特异性烯醇化酶是糖酵解途径中的一种关键酶烯醇化酶的同工酶,在生物糖酵解中普遍存在 神经元特异性烯醇化酶是正常人脑组织中含量最高的,主要分布在神经元细胞和神经内分泌细胞中,是神经系统损伤的特异性标志酶 它也存在于正常人的红细胞中。 正常情况下,血液中神经元特异性烯醇化酶含量不高。神经系统受损后,神经元特异性烯醇化酶通过受损的血脑屏障进入脑脊液和血液,导致血液中神经元特异性烯醇化酶含量增加。 临床上,小细胞肺癌和神经母细胞瘤患者神经元特异性烯醇化酶水平升高,常用于特殊肿瘤的早期诊断和治疗效果评价。 此外,血清神经元特异性烯醇化酶轻度升高的常见原因如下:①由于神经元特异性烯醇化酶也存在于红细胞中,血样轻微溶血会引起轻微的非病理性升高;(2)由于血脑屏障功能不完善,儿童血清神经元特异性烯醇化酶水平可能略高于成人 儿童医院为什么要进行神经元特异性烯醇化酶检查?儿童健康检查是否需要定期进行神经元特异性烯醇化酶检查?神经元特异性烯醇化酶主要用于儿童神经母细胞瘤的早期辅助诊断,监测神经母细胞瘤病情的变化,评价手术和药物的疗效,预测复发。 它也用于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤的鉴别诊断。前者神经元特异性烯醇化酶异常升高,而后者没有明显升高。 文献[1-3]报道神经母细胞瘤神经元特异性烯醇化酶浓度可达100纳克/毫升以上 神经母细胞瘤主要发生在2岁以下儿童,年发病率为1/10万,是一种罕见的疾病。神经元特异性烯醇化酶在这种疾病的诊断中起辅助作用。 然而,神经元特异性烯醇化酶在正常儿童体检中意义不大,因此不推荐作为常规体检项目。 如何正确识别儿童血清中轻度高神经元特异性烯醇化酶?神经元特异性烯醇化酶略高的最常见原因是健康儿童的血清神经元特异性烯醇化酶高于成人。然而,由于测试报告中通常采用成人的正常参考范围(0-16.3纳克/毫升),这导致父母“儿童神经元特异性烯醇化酶增加”。有什么问题吗?”幻想 据不完全统计,如果以成人正常参考范围为标准,近80%的儿童神经元特异性烯醇化酶检测结果为“异常”(稍高,大多在15-29纳克/毫升之间) 神经元特异性烯醇化酶略高的另一个常见原因是正常人红细胞中存在神经元特异性烯醇化酶。标本轻微溶血将导致神经元特异性烯醇化酶轻微增加。由于诸如血管变细、抽血时哭泣、不相容等因素,儿童在采血过程中容易出现血液样本轻微溶血,导致某些血液指标轻微升高。 04神经元特异性烯醇化酶的成人参考范围为0-16.3微克/毫升。儿童有正常的参考范围吗?目前,神经元特异性烯醇化酶的参考范围来自健康成人的标准:0-16.3微克/毫升(电化学发光法) 儿童测试项目正常参考范围的建立需要大量的实验和大量合格的健康儿童样本。目前,中国尚未建立公认的儿童神经元特异性烯醇化酶正常参考范围。 根据[4-5的研究报告,健康儿童血清中神经元特异性烯醇化酶约为15-29纳克/毫升,高于成人(0-16.3纳克/毫升) 由于没有官方或行业标准公布神经元特异性烯醇化酶儿童的正常参考范围,实验室通常仍使用成人参考范围(0-16.3微克/毫升) 因此,以“成人正常参考范围”为标准,部分儿童神经元特异性烯醇化酶会出现“轻微增加” 与成人血清神经元特异性烯醇化酶相比,为什么略高?血清中神经元特异性烯醇化酶的水平取决于神经元和神经内分泌细胞释放的神经元特异性烯醇化酶的量以及血脑屏障的功能。 与成人相比,儿童的血脑屏障并不完善,脑脊液中的物质更容易通过血脑屏障到达血液,这可能是儿童血清神经元特异性烯醇化酶高于成人的原因之一[4-5]

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